Down Syndrom

sumber: http://blog.tuneeca.com/parenting-tips/penyebab-down-syndrome-pada-janin/

Orang tua selalu menginginkan bayinya lahir dan tumbuh dengan sehat seperti anak sehat pada umumnya. Namun salah satu ketakukan orang tua pada janinnya apabila mengidap suatu penyakit bawaan yaitu down syndrome. Seperti apa down syndrome? dan apakah bisa dilakukan pencegahan? Berikut ulasan singkat mengenai pencegahan down syndrome.

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Anak terlahir down syndrome biasanya memiliki ciri-ciri fisik dengan spesifikasi bentuk wajah yang sama baik dari mata, hidung serta mulut. Meski belum dikatahui secara pasti penyebab down syndrome pada janin yang dikandung oleh ibu, tentunya ibu dapat memeriksakan kandungnnya secara rutin kepada dokter.

Gambar kromosom (www.clinicforchild.wordpress.com)

Penyebab down syndrome pada anak belum diketahui secara pasti. Namun para ahlimengatakan bahwa kehamilan ibu yang berusia lebih dari 35 tahun memiliki risiko cukup besar melahirkan bayi down syndrome. Hal tersebut bukan berarti ibu yang hamil di usia muda tidak berisiko bayinya terkena down syndrome.

Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.

(www.theupsofdowns.org)

Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

USG (mediskus.com)

Pencegahan:

Melakukan deteksi dini pada saat kehamilan. Para ahli telah menemukan teknologi baru yang dapat mendeteksi kelainan saat bayi masih didalam kandungan, termasuk down syndrome. Yaitu dengan melakukan tes diagnostik dan skrining.

• Pemeriksaan kromosom melalui amniocetensis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Hal ini sangat dianjurkan bagi ibu yang telah melahirkan down syndrome, tentunya perlu kehati-hatian untuk selalu memantau perkembangan janin dalam kandungan.
• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Screening (www.rcuv.org)

Kedua pencegahan di atas, biasanya belum dapat disimpulkan secara jelas bahwa kelahiran down syndrome dapat dicegah apa tidak. Namun dengan menciptakan hidup sehat, dan selalu memeriksakan kandungan pada dokter, tentunya penyebab down syndrome selama kehamilan dapat diatasi dengan baik.